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小儿先天性肌强直综合征是怎么回事？
向您详细介绍小儿先天性肌强直综合征的病理病因，小儿先天性肌强直综合征主要是由什么原因引起的。
小儿先天性肌强直综合征病因
一、发病原因
本病多为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。
目前具体病因不明，认为是染色体7q32部位编码骨骼肌离子通道的基因突变引起。
二、发病机制
可能与神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多有关。
三、病理变化
可见肌肉苍白和肥大，肌肉中肌纤维及肌质增多。
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张晖主任医师
科室：癫痫病
擅长：癫痫病大小发作,局限性发作,植物性发作,精神运动性发作,失神发作,阵挛性发作,失张力性发作等疑难病症的诊治,以及长期服用抗癫药引起的不良反应,反应迟缓,智力损伤等.
修玉香主任医师
科室：癫痫病
擅长：以非手术方法治疗各类病史较长,病因不明确,药物治疗无效的难治性癫痫,颞叶,额叶癫痫,以及癫痫大发作,脑外伤癫痫,继发性癫痫,睡眠性癫痫,由癫痫病引起的睡眠治疗下降,情绪波动,记忆力减退,多动症,反应迟缓
徐俊主任医师
科室：癫痫病
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